FP Sanidad

Medicina personalizada, ¿realidad o ficción?

Marina Espigares Sánchez
estereoscopio e informe médico

Actualmente, el rápido desarrollo de la tecnología en el ámbito de salud está permitiendo que la medicina se enfoque en conocer las características genómicas individuales de cada paciente en vez de tratar las patologías en todos por igual. De esta manera, se puede hablar de enfermos concretos y no de enfermedades en general. Además, con esta idea se ha propiciado la creación de consorcios científicos en todo el mundo como el Proyecto Genoma Humano (2001) o el Pan-Cancer Analysis of Whole Genomes Project (PCAWG) que ha finalizado este año.

Hay que recordar que en 2013, como si de una película de Hollywood se tratara, el caso de Angelina Jolie saltó a los medios tras la sorprendente noticia de que la famosa actriz se sometía a una doble mastectomía preventiva. Ella decidió realizarse unos análisis genéticos para detectar la probabilidad de padecer cáncer de mama en el futuro. Los resultados confirmaban mutaciones en el gen BRCA responsable en muchos casos de esta enfermedad.

Este es solo un claro ejemplo de cómo la medicina convencional está evolucionando hacia una medicina personalizada. Con esta innovación se podrá prevenir y diagnosticar un cáncer, una patología rara o una enfermedad hereditaria. Además, los profesionales de la salud como los técnicos en Anatomía Patológica y Citodiagnóstico conocerán las técnicas necesarias para elaborar tratamientos más individualizados.

¿Cómo puede ayudar la medicina personalizada?

La medicina personalizada o de precisión es una de las principales revoluciones en el ámbito de salud que utiliza la información del genoma de una persona para diagnosticar o prevenir algún tipo de enfermedad.

Para tener un concepto un poco más claro, la genómica es el estudio del ADN de un ser vivo, ya sea humano, animal o un virus. Esta innovación no solo impulsa la investigación clínica, sino también fomenta el desarrollo de nuevos fármacos que, debido a los avances tecnológicos, se pueden llevar a cabo de manera rápida y económica.

La medicina de precisión ya es una realidad e irá cobrando protagonismo a lo largo del tiempo, aportando nuevos conocimientos al área científica. Por otro lado, estas técnicas terapéuticas hacen que los tratamientos de los pacientes estén personalizados en función de sus características moleculares, cuya clave está en el análisis genético.

El análisis genético

El análisis genético es una prueba compleja que estudia al detalle el ADN de las células, una base de datos que contiene las instrucciones para el funcionamiento del cuerpo humano. El objetivo principal es revelar si existe algún cambio en estos genes que puedan ocasionar afecciones o enfermedades.

Por otro lado, la detección de estas mutaciones genómicas proporciona información importante para el diagnóstico, tratamiento y prevención de diferentes patologías. Entre los diversos tipos de análisis genéticos nos podemos encontrar los siguientes:

  • Diagnóstico genético. Se realiza cuando el paciente presenta síntomas característicos de una enfermedad causada por cambios genéticos. Dichas pruebas pueden revelar si efectivamente tiene el trastorno que se sospecha, por ejemplo, en el diagnóstico de la fibrosis quística al secuenciar el gen CFTR situado en el cromosoma 8.
  • Análisis predictivos. Se llevan a cabo si se tienen antecedentes familiares de alguna enfermedad genética. Realizar un análisis antes de que se presenten los síntomas puede indicar si el paciente está en riesgo de padecer dicha patología. Por ejemplo, con la secuenciación de los genes BRCA1 y BRCA2 se puede calcular la probabilidad de padecer un cáncer de mama.
  • Análisis de detección de portadores. Este tipo de pruebas se realizan si la persona afectada tiene antecedentes familiares de un trastorno genético o si pertenece a un grupo étnico con alto riesgo de contraer una enfermedad específica. En esta ocasión, la prueba se puede llevar a cabo antes de tener hijos para conocer la probabilidad de que la descendencia padezca esta patología aunque los padres estén sanos.
  • Análisis prenatales. En mujeres embarazadas este análisis genético puede detectar algunos tipos de anomalías en los genes del bebé como, por ejemplo, el síndrome de Down y la trisomía 18.
  • Exámenes para la detección de enfermedades en el recién nacido. Este es el tipo más frecuente de análisis genético, también conocido como prueba del talón. Dicho estudio es de importancia, ya que si los resultados muestran un trastorno (hipotiroidismo congénito, anemia de células falciformes) la atención médica y el tratamiento pueden comenzar inmediatamente a fin de evitar males mayores.
  • Análisis preimplantacional. Esta prueba se puede llevar a cabo por aquellas personas que intentan concebir un hijo a través de la fecundación in vitro. En esta ocasión, se examinan los embriones para detectar anomalías genéticas y aquellos sin irregularidad se implantan en el útero para lograr un embarazo.

Por otro lado, como base de la medicina de precisión se encuentra la secuenciación masiva. Se recurre a este tipo de prueba cuando el análisis genético convencional no es suficiente para dar con un diagnóstico, pero se sigue sospechando de una causa genética. La principal diferencia es que con este proceso se analiza el ADN completo y no solo un gen.

Asimismo, se puede recurrir también a la farmacogenética, un examen que permite determinar qué medicamento es el más adecuado para un paciente basándose en sus variaciones genéticas a fin de tener en cuenta cómo afectará este fármaco a su organismo.

De este modo, el uso de la farmacogenética para la prescripción de medicamentos permite una mayor eficacia en los tratamientos, ya que disminuye los efectos secundarios, aumenta la calidad de vida en el paciente y reduce el coste para el sistema sanitario. De hecho, hay estudios que demuestran que la respuesta a los fármacos está relacionada hasta en un 85% por factores genéticos. Dichas nociones de la rama se pueden profundizar en el Grado Superior de Farmacia y Parafarmacia tanto en modalidad presencial como a distancia.

Lejos de la ciencia ficción, el futuro de la medicina personalizada ya es una realidad y no tendrá que pasar mucho tiempo para que se convierta en una práctica normal con la que se obtenga el mapa completo del genoma humano para formar parte del historial médico.

Gracias a esta información, los especialistas en salud podrán predecir con anterioridad si el paciente padece cierta enfermedad o si la puede transmitir a su descendencia. Además, tendrán la oportunidad de elaborar tratamientos totalmente personalizados, aunque aún queda mucho trabajo por delante para llegar a la gran vanguardia, ésta podría ser la mayor revolución de la medicina en todos los tiempos.

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